題:
血色素沉著症的年輕人鐵水平可以正常嗎?
Kenshin
2015-04-28 10:16:46 UTC
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血色素沉著病是一種遺傳性疾病,會導致人體吸收過多的鐵,導致體內鐵過多,從而導致器官損害。

血色素沉著病的症狀往往在40歲以後發生,即使發生器官損傷,早期鐵超負荷也可能沒有症狀。

我的問題與血色素沉著病患者的鐵水平如何隨時間變化有關。具體來說,如果在25歲以下的年輕患者中進行了鐵質檢查並返回了正常結果,我們是否可以得出結論該年輕人沒有血色素沉著病,或者他們是否仍可能患有這種疾病,如果我們在10歲時再次進行檢查如果鐵血色素沉著病患者年輕時的鐵水平正常,那麼由疾病引起的器官損害是否有可能在鐵水平降低之前發生呢?

超出正常範圍還是僅在此之後?

@DaveL,問題標題不是關於維持正常的鐵水平。這與鐵研究的自然時間進程有關,隨著年齡的增長,血色素沉著病患者會得到鐵研究。僅當確實確實存在年輕人血色素沉著症未通過鐵研究測試而出現時,才適用有關肝損害的問題,因此可以將其留在問題中。
一 回答:
Graham Chiu
2018-03-11 03:14:55 UTC
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如果此人是HFE純合子或複合雜合子,則需要每年對其進行鐵超載跡象的監測。如果同時飲酒和消耗鐵,則鐵過載發生得更快。對於沒有遺傳性血色素沉著病的無症狀患者,則應在鐵蛋白超過500 mcg / L和/或空腹轉鐵蛋白飽和度超過50%時開始放血(儘管該值可能會因您所在的位置而異)位於 )。我們監控鐵水平的原因是,現在看來並非所有測試純合子HFE突變的患者都會繼續出現鐵超負荷。

幾項基於人群的大型研究的作者均發現在研究的許多年中對參與者進行了血色素沉著病基因測試,並使用存儲的血液樣本隨時間測量發現具有C282Y純合子的參與者的SF。10⇓⇓⇓⇓-15研究表明,並非所有C282Y純合子,包括那些C282Y純合子SF水平注定會導致進行性鐵超負荷。16,17

http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317



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